如何使用 htslib 从 VCF 文件中以字符串形式提取每个样本的基因型信息？

问题描述

我正在使用 htslib 提取包含在 C++ 中的 VCF 文件中的所有信息。

目前，多亏了VCF specification和文件vcf.h中的文档，我已经成功提取了header（Meta-information Lines）中的所有元数据信息，以及其中包含的大部分信息文件正文的每一行（数据行）。

但是，我不知道如何提取基因型信息（样本列）。

我正在使用 1000G 项目中的示例文件。这是文件两行的示例，它显示了格式字段和两个样本（该文件每行有 1000 多个样本，我想提取所有样本的数据）：

FORMAT      HG00096                         HG00097
GT:DS:GL    0|0:0.050:-0.48,-0.48,-0.48     0|0:0.050:-0.24,-0.40,-1.49
GT:DS:GL    0|0:0.000:-0.10,-0.69,-4.70     0|0:0.000:-0.05,-0.94,-5.00

我知道这是一项繁重的任务，需要一些计算时间。我已经提取了每列的名称（HG00096，HG00077 ...），但我不知道如何将每个样本的信息提取为完整字符串（例如，“0|0:0.050:-0.48,- 0.48,-0.48")，作为键值对的集合（数组、映射、向量...）（例如，[("GT","0|0"),("DS","0.050"）,("GL","-0.48,-0.48"))，或简单地作为值数组（例如，["0|0","0.050",-0.48" ]. 我想对每个样本都这样做。

我一直在阅读 vcf.h 文件中的文档，我认为函数 bcf_get_genotypes(hdr,line,dst,ndst) 可能适用于此，但我不确定如何使用它用于将值提取为字符串。另外，我认为此信息可能存储在“bcf_fmt_t”的“p”指针内，但我不确定，它只包含一组 uint8_t 值，我不知道字符串（或char数组）可以按照我想要的方式提取。

typedef struct bcf_fmt_t {
    int id;             
    int n,size,type;  
    uint8_t *p;        
    uint32_t p_len;
    uint32_t p_off:31,p_free:1;
} bcf_fmt_t;

有没有我正在尝试的方法？

解决方法

我终于明白了。有一些函数可以执行此操作，具体取决于格式 ID 标头中指定的类型：这些函数位于 htslib 中的 vcf.h 文件中：

#define bcf_get_format_int32(hdr,line,tag,dst,ndst)  
bcf_get_format_values(hdr,(void**)(dst),ndst,BCF_HT_INT)
#define bcf_get_format_float(hdr,BCF_HT_REAL)
#define bcf_get_format_char(hdr,ndst)   
bcf_get_format_values(hdr,BCF_HT_STR)
#define bcf_get_genotypes(hdr,ndst)         
bcf_get_format_values(hdr,"GT",BCF_HT_INT)

HTSLIB_EXPORT
int bcf_get_format_string(const bcf_hdr_t *hdr,bcf1_t *line,const char *tag,char ***dst,int *ndst);

HTSLIB_EXPORT
int bcf_get_format_values(const bcf_hdr_t *hdr,void **dst,int *ndst,int type);