寻找孟德尔随机化的参考等位基因

问题描述

我正在尝试使用此 GWAS 的汇总统计数据执行 MR。 https://www.ncbi.nlm.nih.gov/pmc/articles/PMC7026164/#MOESM1

遗憾的是,补充资料中的汇总统计数据只有 A1 等位基因,没有提供 A2 参考等位基因或 EAF,因此我无法将数据与我的结果数据进行协调。

我在 R 中使用带有代码的 MR 包

x <- harmonise_data(
  exposure_dat =exposure_dat,outcome_dat = outcome_dat_all,action = 1) 

并且我收到错误“A2[to_swap]

我相信这是因为它需要曝光数据集中的 A2 等位基因。无论如何我可以在没有它的情况下执行 MR 吗?或者,任何人都可以建议我如何快速找到所有参考等位基因。大约有 400 个 SNP,因此单独搜索它们并不理想。

谢谢,我将不胜感激。

解决方法

我认为您可以从补充信息中的 A2 列中获取 uniqID。如果他们没有提供 EAF,您可以使用 1000 Genomes 数据进行计算。